São porções do ácido desoxiribonucléico (DNA), que podem agir controlando a estrutura e as funções celulares, assim como o funcionamento de outros genes. Ao conjunto de genes de um organismo vivo dá-se o nome de genoma, ou material genético. A localização de um gene dentro do cromossomo que o abriga é denominada lócus.
Quimicamente, cada gene é constituído por uma sequencia de nucleotídeos, que por sua vez consistem de uma base nitrogenada, um açúcar e um grupo fosfato.
A expressão de um gene envolve a formação de um ácido ribonucléico (RNA), a partir da porção de DNA correspondente a esse gene, através de um processo chamado de transcrição.
Esse RNA, formado a partir da expressão de um gene, será responsável pela produção de uma proteína específica, através de um processo conhecido com translação.
Por sua vez, essa proteína específica poderá exercer diversas funções, entre as quais:
Composição de uma das diversas estruturas da célula;
Participação em reações químicas responsáveis pelo funcionamento da célula;
Atuação reguladora do funcionamento da própria célula e/ou de outras células;
Atuação reguladora da expressão de genes.
Assim, em última análise, os genes controlam todos os processos e características celulares. Por esse motivo, as alterações da estrutura dos genes, conhecidas como mutações, podem levar à formação de proteínas defeituosas, com possíveis consequências da estrutura e do funcionamento normal das células.
