La mutación es la alteración en un gen (ADN) que puede afectar a su funcionamiento normal. En algunos casos, las mutaciones afectan a los nucleótidos, que son los componentes básicos de los genes. Estas mutaciones incluyen:
En otros casos, las mutaciones pueden afectar a porciones de un cromosoma, afectando a uno o más genes. Estas mutaciones incluyen:
Las mutaciones genéticas pueden heredarse (transmitirse de padres a hijos), en cuyo caso se conocen como de la línea germinal. Las mutaciones genéticas también pueden adquirirse durante la vida, en cuyo caso se conocen como mutaciones somáticas. Las mutaciones somáticas pueden ser el resultado de diferentes agentes, entre los que se incluyen:
Los resultados de las mutaciones genéticas pueden ser diversos. En algunos casos, puede no haber consecuencias significativas. En otros casos, las mutaciones pueden provocar la aparición de enfermedades, incluidas enfermedades graves, como el cáncer. Por último, hay mutaciones incompatibles con la vida, que conducen a la muerte.
Ante la existencia o sospecha de un tumor, se realiza una prueba genética, cuyo objetivo es prevenir la aparición de determinados tipos de cáncer o ayudar a elegir el mejor tratamiento según el diagnóstico.
