A mutação corresponde à alteração de um gene, podendo afetar seu funcionamento normal. Em alguns casos, as mutações envolvem os nucleotídeos, que são elementos constituintes dos genes. Essas mutações incluem:
Deleções: perda de um ou mais nucleotídeos;
Inserções: adição de um ou mais nucleotídeos na sequencia normal do gene;
Mutação pontual: substituição de um mais nucleotídeos.
Em outros casos, as mutações podem envolver porções de um cromossomo, afetando um ou mais genes. Essas mutações incluem:
Amplificações: aumento do número de cópias de um gene;
Translocações: troca de lugar entre genes;
Deleção: perda de uma parte ou de todo o cromossomo.
As mutações genéticas podem ser herdadas (transmitidas de pais para filhos), situação em que são conhecidas como germinativas. As mutações genéticas também podem ser adquiridas ao longo da vida, situação em que são denominadas mutações somáticas. As mutações somáticas podem resultar da atuação de diferentes agentes, incluindo:
Vírus;
Radiação ionizante;
Substâncias químicas.
Os resultados das mutações genéticas podem ser diversos. Em alguns casos, pode não ocorrer nenhuma consequência significativa. Em outros casos, as mutações podem levar ao surgimento de doenças, incluindo doenças graves como o câncer. Finalmente, existem ainda as mutações que são incompatíveis com a vida, levando o indivíduo ao óbito.
