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Estudo apresentado na ASCO 2021 demonstrou que quase a metade dos casos de mutações no gene TP53 é atribuída erroneamente à síndrome de Li-Fraumeni, uma doença hereditária rara de predisposição ao câncer, proporcionalmente mais comum no Brasil do que no resto do mundo. Em boa parte dos casos, a doença não é herdada dos pais, mas resultado de um tipo de falha genética durante o desenvolvimento do embrião (mosaicismo) ou de uma mutação somática relacionada à hematopoiese clonal de potencial indeterminado (CHIP).
“O resultado desse estudo tem implicações importantes”, afirma Bernardo Garicochea, oncologista e hematologista do Centro Paulista de Oncologia (CPO), diretor de Oncogenética do laboratório OC Precision Medicine, do Grupo Oncoclínicas, que acompanha cerca de 400 famílias com a síndrome. “Distinguir essas categorias é essencial para a prevenção e a detecção precoce de tumores em pacientes e seus parentes, uma vez que a probabilidade de filhos com a síndrome terem herdado a mutação genética dos pais é alta.”
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